¿Cómo entender el cribado prenatal del primer trimestre?

El cribado prenatal del primer trimestre permite sospechar una alteración cromosómica del feto. ¿Cómo se interpretan los resultados?

Se realiza conjuntamente con la analítica  y la ecografía del primer trimestre, en la segunda visita. En éste y próximos artículos te lo intentaré explicar.

Lo primero es saber que recibe varios nombres:

• screening del primer trimestre
• triple screening
• cribado del primer trimestre

¿Porqué se llama triple cribado / screening?

Se denomina triple cribado prenatal del primer trismestre por basarse en tres pilares o parámetros:

• Edad materna
• Translucencia nucal
• Marcadores bioquímicos en sangre materna

Su finalidad es la determinación del riesgo aproximado de cromosomopatía de la embarazada.

La unión de los tres factores, y mediante un cálculo realizado por un programa informático del laboratorio del centro sanitario, nos ofrece un índice de riesgo. Es la probabilidad de que tu hijo tenga una alteración cromosómica.

Este valor, calculado por el ordenador, te lo damos en la consulta al hacerte la ecografía de las 12 semanas.

Tabla del riesgo de S. Down en función de la edad de la paciente. Tomado de Nicolaides. Fetal Medicine Foundation

¿Cómo influyen cada uno de los factores en el cribado prenatal?

1.- Edad materna:

El riesgo de  alteraciones cromosómicas, y síndrome de Down como la más frecuente, aumenta con la edad.  El riesgo pasa de 0.6 casos/1000 embarazos a los 20 años, a 38 casos/1000 embarazos a los 45 años.

El riesgo calculado por la edad de la paciente, se denomina riesgo basal de tu embarazo.

Como ves, cada vez más embarazadas estáis en alto riesgo. La edad de las embarazadas cada vez es mayor.

Si solo nos guiamos por la edad para decidir a qué embarazadas les hacemos una amniocentesis, haríamos muchos estudios innecesarios y pondríamos en riesgo a muchos fetos. La amniocentesis tiene riesgo de aborto, si bien es  inferior al 1%.

Por ello usamos los otros dos factores. Se trata de afinar lo más posible haciendo el cribado prenatal.

2.- Marcadores bioquímicos:

Se definen como sustancias en sangre materna, producidas por el feto y la placenta, y cuya concentración varía en fetos con alteraciones cromosómicas con respecto a fetos normales. Estos diferencias son más marcadas, y por tanto con mayor capacidad diagnóstica, entre las 9 y 12 semanas.

En la actualidad,  los marcadores  bioquímicos del primer trimestre más útiles son:

• Beta HCG (fracción beta libre de la hormona gonadotrofina coriónica).
• PAPP-a (proteína plasmática asociada al embarazo)

Sus valores en sangre materna, se expresan en MoM (múltiplos de la mediana), de tal forma que lo normal es que su valor sea igual a 1.

No es necesario que sepas los valores, ya que los datos van al programa informático, junto con la edad y el grosor del pliegue nucal que ahora veremos.

Pero sí es importante saber qué factores pueden modificar la interpretación de los resultados para corregir los resultados:

•  Semanas de gestación (el resultado en MoM ya lo tiene en cuenta)
•  Peso corporal
•  Tabaco
•  Gestación gemelar
•  Raza

En el cuadro siguiente te muestro como varían los marcadores bioquímicos según las diferentes alteraciones cromosómicas:

3.- Translucencia o pliegue nucal (TN):

Esta es otra de las “palabrotas” del embarazo. Se define como la medida ecográfica del acúmulo de líquido retronucal, bajo la piel de la parte posterior del cuello del feto.

Se mide entre las 11 y 14 semanas, durante la “ecografía de las 12 semanas”. En la mayoría de los casos, ese acúmulo de líquido va desapareciendo a lo largo de la gestación.

Se han establecido diversas tablas, por percentiles,  en función del tamaño del embrión. La TN aumenta a lo largo de la gestación.

El tamaño del feto se expresa en mm de longitud cráneo-rabadilla (CRL), es decir la medida del embrión, cabeza y cuerpo, sin contar con las piernas.

Los embriones no se miden “enteros” en ningún momento de la gestación dado que las piernas están flexionadas.

En el primer trimestre, se dan las medidas CRL. En el segundo trimestre, las “medidas por partes”. Es decir, cabeza por un lado y cuerpo por otro.

Los datos de la TN se dan en percentiles y sabemos que los fetos con alteraciones cromosómicas tienen cifras por encima del percentil 95. Es decir, tienen valores anormales:

–       95% de los fetos con trisomía 21.

–       85% de los fetos con trisomía 13.

–       80% de los fetos con síndrome de Turner

–       70% de los fetos con trisomía 18.

Ponemos el punto de corte en el percentil 95 para que solo el resto, el 5% de los fetos normales, estén fuera de los límites de la curva.

Es decir, el TN está elevado en solo el 5 % de los fetos normales y en la mayoría de los fetos con alteraciones en sus cromosomas.

Como ya hemos comentado el programa informático nos da un índice de riesgo que los ginecólogos te damos en la consulta del primer  trimestre.

Veamos por ejemplo, pues de lo que te he contado esto es lo realmente importante:

«Riesgo para síndrome de Down:     1/2500»

Significa que tu feto tiene una probabilidad de uno en 2500 de tener un síndrome de Down. No habría que hacer más pruebas, dado que el riesgo se considera muy bajo. ¡Enhorabuena¡ disfruta tu embarazo.

En próximos artículos hablaré de cómo interpretar un cribado positivo, qué hacer si tu feto tiene la TN engrosada pero el cribado prenatal es normal, y sobre la amniocentesis y biopsia corial.

Si lo necesitas, puedes consultarme.