El diagnóstico prenatal no invasivo permite saber si tu hijo tiene una alteración cromosómica muy precozmente. Pero, ¿qué debes saber sobre este test?
Una de las principales ansiedades cuando te quedas embarazada es saber si tu futuro hijo tendrá alguna alteración o defecto congénito. En la actualidad existen diversas pruebas y es difícil no perderse en el lenguaje científico. Si estás al comienzo de la gestación, éstas son las pruebas que puedes realizar:
- Cribado combinado o triple screening del primer trimestre
- Cribado ecográfico o ecografía genética.
- Test prenatal no invasivo en sangre materna
1. Cribado combinado o triple screening del primer trimestre:
Teniendo en cuante la edad materna, un análisis básico en sangre ( BetaHCG y PAPP-a ) y la medición del pliegue o translucencia nucal se calcula, mediante un programa informático, un índice de riesgo de cromosomopatía. Se le llama por ello triple screening, dado que emplea los tres factores.
• EDAD MATERNA
• TRANSLUCENCIA NUCAL ( principal marcador ecográfico del primer trimestre)
• ANALISIS EN SANGRE ( BETAHCG Y PAPP-A)
Se realiza entre las 11 y 14 semanas durante la ecografía de las 12 semanas. Tiene una sensibilidad del 85%, es decir, por este método se diagnostican el 85% de los fetos con alteraciones cromosómicas, Síndrome de Down principalmente. Su tasa de falsos positivos es del 4-5%, es decir, que al 4-5% de la población el test nos dice que el riesgo de alteración cromosómica es alto, pero que realmente será un embrión sano.
Por ello, si el cribado resulta en un índice de riesgo mayor de 1/250 (alto riesgo) se ofrece a la madre la posibilidad de hacer otras pruebas. Si el resultado da un índice de riesgo bajo, menor de 1/250, no se somete a la paciente a más pruebas. En los hospitales públicos, lo habitual en caso de alto riesgo es hacer una amniocentesis o una biopsia corial.
Pero existen otras pruebas que poco a poco van abriéndose camino. Te explico.
2.- Cribado ecográfico del primer trimestre o “ecografía genética”:
Actualmente, se está implantando esta “ forma de hacer” la ecografía de las 12 semanas, en la que además del estudio morfológico del feto, buscamos una serie de “marcadores ecográficos del primer trimestre”.
En una paciente con una ecografía de las 12 semanas normal y con los marcadores el primer trimestre negativos ( “ecografía genética normal“) podemos detectar prácticamente el 90% de los casos de síndrome de Down con una tasa de falsos positivos de entre el 2.5-4%.
Como ves, estas cifras mejoran ligeramente las obtenidas por el triple screening del primer trimestre, que hemos visto anteriormente, y que sólo tenía en cuenta un marcador: la translucencia nucal.
Se miden entre las 11 y 14 semanas (13 semanas y 6 días exactamente) o con tamaños de embrión de 45-84mm de CRL (longitud cráneo-rabadilla).
Es frecuente que te veamos en la consulta y tu embrión mida menos de lo esperado (embarazo de menos tiempo) y te demos nueva cita para hacer el triple cribado prenatal.
Estos son los marcadores ecográficos que buscamos en el feto de 12-13 semanas:
- Translucencia nucal
- Ductus arterioso
- Regurgitación triscuspidea
- Frecuencia cardiaca
- Ángulo frontomaxilar
- Onfalocele
- Megavejiga
3.- Test de diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna (HARMONY TEST O PANORAMA TEST, VERIREF, NACE, etc).
Recientemente, se han introducido varios test no invasivos en sangre materna que permiten detectar si un feto tiene riesgo de una alteración cromosómica.
¿Qué es el test de diagnostico prenatal no invasivo?
La prueba se realiza mediante un simple análisis de sangre a la madre a partir de las 10 semanas de gestación. El problema es que, actualmente, no lo cubre el sistema sanitario público debido a su alto coste. Si deseas hacerlo, te cuesta unos 700 euros (550-800).
¿Es fiable?
Los resultados tienen una capacidad diagnóstica (sensibilidad ) superior al 99% para el síndrome de Down, y algo menor, un 95 %, para las trisomias 13 y 18. La tasa de falsos positivos es inferior al 0,1%, es decir, la posibilidad de que el test se equivoque es muy baja, pero no es del 0%. Ello quiere decir que, con los conocimientos actuales, si el test te da positivo, debes confirmar el resultado con un estudio genético invasivo como la amniocentesis o la biopsia corial.
Las trisomías 21, 13 y 18 son las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Un ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En las trisomías, en lugar de dos cromosomas, hay tres (el par 21,13 o 18 contiene tres en lugar de dos).
La trisomia 21 (síndrome de Down) es la más frecuente, un caso cada 700 embarazos. Aumenta especialmente con la edad materna.
Conforme van apareciendo nuevos test (y eso es «todos los días»), la capacidad de diagnóstico va en aumento y el coste en descenso.
¿Siempre consigue resultados?
No, es cierto que no siempre. El test se realiza en sangre materna. Te sacamos sangre sobre las 10 semanas de gestación y la analizamos. Se trata de buscar células fetales que han pasado accidentalmente del feto a tu sangre.
Por ello, no se puede hacer antes de las diez semanas. A partir de este momento de la gestación la placenta ya tiene un anclaje férreo en el útero y pequeñas cantidades de células escapan al torrente sanguíneo de la madre. Una vez que conseguimos las células, estudiamos sus cromosomas y ADN fetales.
En un 2-5% de los casos, no pueden dar el resultado y debes repetir la prueba (sin coste). En el 0,1- 2,5 % de los casos no es posible obtener resultado, ni aún con la repetición de la prueba.
Los resultados tardan 4-10, y su precio es de unos 550-800 euros. Los precios no cesan de bajar. Mi consejo es que si te piden más de 550 euros, preguntes en otro centro o laboratorio. No son mejor los más caros. Al revés, cuanto más actualizado es el test con mejor precio inicia su comercialización. Por ahora, se realiza sólo por laboratorios privados.
El test puede hacerse en cualquier momento a lo largo de la gestación, pero siempre a partir de las 10 semanas.
¿Existen varias marcas?
Sí, en el mercado cada vez hay más marcas del test. El Harmony o Panorama Test son los más conocidos por ser los primeros, pero no por ello son los mejores. Actualmente, los resultados son similares e incluso mejores con Nace o Veriref.
La mayoría tienen dos tipos de test: El básico y el avanzado (detecta más enfermedades, si bien son muy poco frecuentes).
Conforme van pasando los días y aparecen nuevos test, se van detectando un mayor número de alteraciones y con mayor fiabilidad. Puede que en pocos meses este artículo deba escribirse ya de forma distinta.
Si deseas hacerte la prueba, acude a un laboratorio privado. Consulta, pues la mayoría de ellos ya disponen del test prenatal no invasivo.
En mi consulta aconsejo el test NACE o el VERIREF, actualmente son de los más fiables, y de los que menos posibilidades de no obtener resultado tiene (inferior al 1%) y menor precio (550 euros).
¿Si el test es negativo, mi hijo viene sin problemas?
El test prenatal detecta, y por tanto «descarta» (no al 100%), las trisomías 21,18 y 13, y las alteraciones en los cromosomas sexuales más frecuentes. No detectan malformaciones. Sólo la ecografía permite descartarlas.
¿Cómo se interpretan los resultados?
Existen varias posibilidades:
Test negativo: Descarta la posibilidad de Síndrome de Down, otras trisomías y alteraciones en los cromosomas sexuales con una muy alta seguridad. Es verdad que no el 100%, pero puedes estar tranquila. La fiabilidad para el síndrome de Down es superior al triple cribado prenatal que se realiza actualmente en el sistema sanitario público (sensibilidad del 85%) o al cribado más ecografía genética (sensibilidad del 90%).
Test positivo: Debes someterte a pruebas invasivas, amnicocentesis o biopsia corial. La posibilidad de tener una alteración cromosómica es muy muy alta, pero no suficiente como para tomar decisiones sobre el futuro de esta gestación. Ya sé que la amniocentesis tiene un riesgo del 0,5% de aborto, pero siempre hay que confirmar los hallazgos positivos del test.
Test sin resultado: A veces no se obtienen células fetales suficientes en la muestra de sangre materna. En <5%. Siempre podemos repetir el test. En la mitad de ellos, conseguimos tener resultado al segundo intento (sin coste adicional para ti). Finalmente, en el 0,1-2,5% de los casos, no conseguimos resultados (depende de la marca utilizada).
En el caso de los test Veriref o Nace esta tasa de test sin resultados es inferior al 1%. La mejor de los test actuales.
Mi opinión sobre el diagnóstico prenatal no invasivo
El test es el método más fiable, seguro e inofensivo que conocemos actualmente. Mi consejo, si puedes permitírtelo, es hacer el test al final de las 10 semanas. Recuerda que los riesgos de alteración cromosómica aumentan con tu edad.
Mientras esperas los resultados, haz el triple cribado bioquímico de las 12 semanas y una buena ecografía genética en el sistema sanitario público o en tu ginecólogo habitual. En el 0,1-2,5% de los casos no se obtienen resultados en el test, recuérdalo.
La ecografía permite descartar malformaciones fetales ya desde las 12 semanas. La mayoría de los defectos congénitos son malformaciones, y en segundo lugar alteraciones cromosómicas.
Estos test son novedosos y en los próximos meses o años es posible que los conocimientos modifiquen la opinión que tenemos de ellos, en un sentido u otro.
Ante cualquier duda, haz una consulta preconcepcional.
Si el artículo te resulta útil, compártelo en Facebook. Si deseas recibir los artículos en correo, suscríbete.
