¿Tienes antecedentes de cáncer de mama familiar o hereditario? Hoy día sabemos que entre un 5-10 % de los cánceres de mama son hereditarios.
En los últimos años está apareciendo mucha información sobre mutaciones genéticas (alteraciones en los genes) que aumentan tu riesgo de cáncer de mama. Te comento la situación y cómo debes actuar (basado en los Documentos consenso SEGO 2011).
Situación actual del cáncer de mama
Es el tumor más frecuente en la mujer, ocasiona el 30% de los cánceres y es la principal causa de muerte en la mujer. Estos datos avalan nuestra preocupación constante por el cáncer de mama.
La medicina avanza constantemente, y las pacientes tratadas han aumentado su supervivencia de tal forma que en España es ya de casi el 85%. Para ello, es fundamental hacer un diagnóstico precoz.
Los estudios demuestran que 1 de cada 8-10 mujeres padecerá este tipo de cáncer a lo largo de su vida. Las cifras varían un poco de unos países a otros.
Existen diversos factores de riesgo establecidos, pues la verdadera causa se desconoce. Entre estos factores se presta cada vez más atención a los antecedentes familiares. Veamos cómo modifican el riesgo:
- Riesgo sin antecedentes familiares : 8 %.
- Riesgo si tienes un familiar de primer grado afecto de cáncer de mama: 13%.
- Riesgo con dos familiares afectos de cáncer: 21%.
Por su origen, y según tengas antecedentes, observamos:
- Cáncer de mama esporádicos: el 70% cánceres de mama aparecen de forma esporádica. Es decir, más de los 2/3 de las mujeres no tiene antecedentes familiares ni hereditarios.
- Cáncer de mama familiares: en un 15-20% de ellos existen varios casos en la familia, pero esta agregación familiar no es hereditaria.
- Cáncer de mama hereditarios: en un 5-10% existen varios casos familiares, pero con un carácter hereditario.
¿Cuáles con los factores de riesgo del cáncer de mama?.
Siguiendo la información de la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica), los factores de riesgo establecidos hoy día son:
- Edad: mujeres mayores de 60 años. Sólo el 5% en menores de 35 años.
- Raza: blanca y países desarrollados.
- Alcohol: su consumo excesivo aumenta el riesgo.
- Aparición temprana de la primera regla.
- Menopausia tardía.
- Historia familiar de cáncer de mama.
- Antecedentes personales de cáncer en la otra mama.
- Enfermedades precancerosas ya diagnosticadas.
- Primer embarazo tardío.
- Nuliparidad (ausencia de embarazos).
- Terapia hormonal sustitutiva prolongada, varios años.
¿Cuáles son las características clínicas del cáncer de mama familiar o hereditario?:
- Edad temprana de aparición de los cánceres.
- Con frecuencia son bilaterales y/o multifocales.
- Asociación a distintos tumores en un mismo individuo.
- Varios familiares tienen los mismos tumores.
¿Qué es la mutación del Gen BRCA 1/2?
Esta mutación genética aparece en el 10 % de los cánceres hereditarios de mama ( 5-10% del total), por lo que su importancia sobre el total de los cánceres de mama es pequeña (menos del 1% de los cánceres de mama).
Es decir, está presente en aproximadamente el 0,1% de la población. Pero te preguntarás, ¿y cuál es su importancia? Observa los siguientes datos de pacientes portadoras de ese gen:
- Riesgo de cáncer de mama del 60%.
- Riesgo de cáncer de ovario del 30%.
Estas cifras son promedio (son mayores para portadoras del BRCA 1 y algo menores para el BRCA 2), y nos dan idea de la importancia de detectar si tienes el gen alterado, en caso de tener antecedentes familiares de cáncer de mama, y de tomar las medidas oportunas. Como ves, también el riesgo de cáncer ovario está aumentado en estos casos.
¿Cuándo debes hacerte un estudio genético para buscar la mutación BRCA tipo 1/2?
No pienses que todas las pacientes tienen que hacerse un estudio genético. En los siguientes casos de cáncer hereditario, tu Unidad de Oncología te pedirá un estudio genético para determinar si además posees la mutación:
* Tres o más familiares directos (en primer grado) afectos de cáncer de mama y/u ovario.
* Dos casos entre familiares de primero/segundo grado:
- Dos casos de cáncer de ovario.
- Dos casos de cáncer de mama en paciente con < 50 años.
- Un caso de cáncer de mama y uno de cáncer de ovario.
- Un caso de cáncer de mama en un varón de la familia y otro cáncer de mama u ovario.
- Un caso de cáncer de mama bilateral y otro de cáncer de mama menor < 50 años.
* Un cáncer de mama en paciente con < 30 años.
* Un cáncer de mama y otro de ovario en una misma paciente.
* Un cáncer bilateral < 40 años.
Conducta en pacientes con la mutación BRCA
Si finalmente tienes la mutación, ¿qué puedes hacer?. Existen dos posibilidades:
- Hacer seguimiento clínico periódico.
- Cirugía: extirpación de mamas y ovarios.
1. Seguimiento clínico:
En caso de que decidas hacer seguimiento, los controles y exploraciones de mama y ginecológicas deben comenzar a los 18 años y repetirse cada 6 meses.
A partir de los 25 años: ecografía , mamografías y resonancia de mama anuales.
A partir de los 35 años: a la ecografía ginecológica y exploración semestral se le asocia analítica con marcadores CA125.
En caso de tener un CM hereditario pero con BRCA negativo, el seguimiento es similar en cuanto a la mama pero no tienes riesgo de cáncer de ovario.
2. Cirugía:
Si optas por cirugía, a partir de los 35 años, y cuando hayas tenido los hijos deseados, se recomienda extirpar trompas y ovarios de forma profiláctica.
Esta conducta reduce la aparición de cáncer en un 85% (no en todos los casos) y reduce también el de mama en un 50%.
La mastectomía bilateral, extirpar ambas mamas, no es una decisión fácil, pero sí debes saber que reduce el riesgo en un 95% (no en el 100%).
Afortunadamente, ser portadora de la Mutación BRCA es excepcional (inferior al 0,1% de la población), pero sus consecuencias pueden ser muy graves y las medidas preventivas son sumamente drásticas.
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