El diagnóstico preimplantacional es la forma de diagnóstico prenatal más precoz posible, incluso antes de la implantación del embrión.
El diagnóstico preimplantacional puede ser la solución esperada para algunas parejas. La reproducción y el diagnóstico prenatal han dado un enorme paso adelante con los avances en biología molecular.
Si tienes (o tu pareja) una alteración genética o cromosómica, y quieres tener hijos sanos (sin la alteración), el diagnostico preimplantacional puede ser una solución. Pero, además existen otras ventajas. Te las muestro.
Tipos de defectos congénitos.
Los defectos congénitos son más frecuentes de lo que piensas, aunque no todos son graves. Los padecen el 3-4% de los recién nacidos y, en la mayoría de los casos, no conocemos la causa (60%). Es cierto que el grado de alteración no siempre es importante, pero las cifras están ahí.
En los casos conocidos, el 40%, el origen de la alteración es diverso:
- Alteraciones en los genes
- Alteraciones en los cromosomas, numéricas o estructurales.
- Factores externos teratógenos (tóxicos que provocan malformaciones: alcohol, fármacos, pesticidas, etc)
- Multiples factores (20% del total de los defectos congénitos)
El color de los ojos o del pelo está «codificado» por la secuencia de determinadas moléculas en las cadenas de ADN. Las cadenas de ADN se agrupan para formar los genes, y estos a su vez se organizan dentro de los cromosomas. Cada cromosoma contiene por tanto, el código genético que determina nuestra forma de ser.
Los cromosomas están en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. Tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas). El par 23, o cromosomas sexuales piden ser XX o XY, según seas mujer u hombre. Las alteraciones son la cromosomopatías. La más conocida es el síndrome de Down (alteración del par 21).
¿Qué es el diagnóstico preimplantacional?
El diagnóstico preimplantacional es una compleja técnica. Consiste en hacer una fecundación del óvulo con el espermatozoide mediante una fertilización in vitro y estudiar una o dos células del huevo fecundado.
En cada ciclo de fertilización in vitro se obtienen varios embriones. En los primeros 3-4 días, el huevo formado se divide rápidamente y podemos obtener y analizar los cromosomas y genes del núcleo de alguna de sus células.
Si el resultado es que el futuro embrión es normal, se procede a la implantación del embrión genéticamente sano, a la madre.
¿Cuándo utilizamos el diagnóstico preimplatacional?
Las indicaciones para su uso son muy concretas:
- Padres con enfermedades en los genes
- Padres con enfermedades en los cromosomas (numéricas o estructurales).
- Padres con un primer hijo con enfermedad que necesita transplante de médula ósea.
- Otras indicaciones menores:
- Abortos de repetición
- Mujeres en edad avanzada (40 años)
- Padre con alteración grave del semen.
El diagnóstico preimplantacional en las enfermedades génicas
Es una de las principales indicaciones para hacer diagnóstico preimplantacional. Aunque existen cerca de 3000 enfermedades génicas descritas y son poco frecuentes, se transmiten fácilmente a los hijos.
Como hemos comentado, consisten en la alteración en la secuencia del código genético de una pequeña parte de uno o varios cromosomas.
Las enfermedades génicas son el origen del 7% de los defectos congénitos de la población.
El diagnóstico preimplantacional en las cromosomopatías
En estos casos, el problema afecta a un fragmento de cromosoma. Son el origen del 6% de los defectos congénitos. Por otro lado, la mayoría de los abortos (el 60%) tienen alteraciones cromosómicas y la naturaleza, tan sabia, termina por «abortarlos».
En otras ocasiones la alteración no es estructural, sino numérica. El síndrome de Down es la mas conocida. Consiste en que el par 21 tiene tres cromosomas en lugar de dos.
Si los padres tienen alteraciones en sus cromosomas (aunque no lo sepan por ser aparentemente normales), tienen un riesgo elevado de tener abortos o hijos con malformaciones.
De hecho, en parejas con abortos de repetición, el estudio de los cariotipos (conjunto de cromosomas) de los padres es obligado.
Parejas con primer hijo con necesidad de transplante de médula
Existen dos formas de suministrar células madre del sistema sanguíneo a personas que necesitan un transplante. La forma clásica era buscan un familiar o un donante compatible y hacer un transplante de médula ósea.
Recientemente se ha sustituido por otra forma, mejor desde todos los puntos de vista, que es la extracción de células del cordón umbilical.
Hoy día, la donación de cordón umbilical está plenamente desarrollada.
Si una pareja tiene un primer hijo afecto de una enfermedad, congénita o adquirida, que necesita para su curación un transplante de médula ósea, la mejor opción es tener un segundo hijo para que le done células madre sanguíneas.
El requisito es que ambos hijos tengan la sangre compatible. Se trata de implantar a la madre un embrión cuyas células sean compatibles con las de su hermano anterior. Mediante FIV fertilizamos varios óvulos y estudiamos los embriones. Se implanta finalmente un embrión compatible y se realiza donación dirigida de cordón umbilical. Las células obtenidas de este cordón del segundo hijo se transplantan al primer hijo para su curación.
Otras indicaciones menores del diagnóstico preimplatacional
Las indicaciones van ampliándose. Actualmente la técnica de diagnóstico preimplatacional no está disponible en todos los países, ni de la misma forma en medicina privada que en los sistemas sanitarios públicos. Consulta con tu ginecólogo la situación dentro tu zona geográfica o país.
Otras indicaciones podrían ser:
- Mujeres en edad límite, 38-42 años, con la idea de mejorar su tasa de implantación de embriones.
- Tras tres intentos fallidos de implantación tras FIV.
- En mujeres con abortos de repetición.
- En parejas con semen gravemente alterado.
Conclusiones
El diagnóstico preimplatacional permite tener hijos sanos, a parejas con alteraciones en sus genes o en sus cromosomas, siendo la forma de diagnóstico prenatal más precoz que podemos utilizar. Piensa que se realiza en embriones, ya a las 48 horas tras la fecundación (in vitro).
Si deseas más información, consúltame tus dudas.
