¿Qué es una cromosomopatía? El color de los ojos o del pelo depende de la información genética contenida en el ADN de cada individuo. Esta información genética está guardada y codificada en los cromosomas.
Este tema es complejo y técnico, pero intentaré explicarte unos pocos conceptos sin que pierdas la paciencia.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. El cromosoma 23 nos diferencia a los hombres de las mujeres:
2 x 23 = 46 XY es la dotación de cromosomas del varón
2 x 23 = 46 XX es la dotación de cromosomas de la mujer
La diferencia entre el hombre y la mujer viene determinada por la información genética contenida en un cromosoma del par número 23.
Los cromosomas se guardan en el núcleo de cada célula del organismo. Estudiando una sola célula tenemos la información de genética completa pues el código genético es el mismo en todas las células de un mismo individuo.
Puede que hayas oído la palabra cariotipo. El cariotipo de un individuo es el conjunto de sus cromosomas. El genetista es el médico encargado de estudiar el cariotipo de una persona o de un feto.
Una cromosomopatía es una alteración de los cromosomas de un individuo. Pero ¿cuál es su importancia?. Son la segunda causa de defectos congénitos (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.
¿Cuántos tipos de cromosomopatías existen?
a) Anomalías estructurales:
Son poco conocidas y se deben a la rotura de una parte de un cromosoma.
b) Anomalías numéricas o aneuploidías:
Alteración en el número de cromosomas. Podemos distinguir:
– Monosomías:
Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos.
– Trisomías:
Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos.
El más conocido es el síndrome de Down (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas (trisomía 21). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre.
El Síndrome de Edwards se caracteriza por ser una trisomía en el par 18. Suelen morir intraútero sin llegar a nacer vivos. Su frecuencia es de un caso en 8000 nacidos vivos.
El tercer caso es el Síndrome de Patau, es una trisomía 13 y su frecuencia es menor 1/20000 nacidos vivos. También mueren intrautero o a los pocos meses de vida.
Por tanto, las trisomías son las cromosomopatías más frecuentes. El 80% de las cromosomatías son trisomías 21, 18 y 13. Sobre todo la trisomía 21 (Down).
– Triploidias:
En lugar de 23 pares, este feto tiene 23 tríos y su dotación es de 69 cromosomas (23 x 3). Esta alteración es rara e incompatible con la vida.
Relación entre cromosomopatía y abortos
Las alteraciones cromosómica están presentes en el 60 % de los abortos, siendo las anteriores que os he comentado, responsables de hasta el 85% de los casos.
Yo pienso que la naturaleza es sabia y aborta estos huevos con cromosomopatías, en la mayoría de los casos incompatibles con la vida.
De los fetos con cromosomopatía que sobreviven al primer trimestre, un 25 % se mueren durante la gestación. De los que sobreviven, afortunadamente la mayoría presenta algún marcador ecográfico del primer y segundo trimestre.
Relación entre cromosomopatía y edad
Tienen una fuerte relación con la edad materna y son muy frecuentes en fetos de madres con más de 35 años.
EDAD DE LA MADRE y RIESGO DE S. DOWN
20 años: 1/1500
30 años: 1/900
40 años: 1/100
Las cifras anteriores son demostrativas. El problema se agrava cuando hemos pasado de un 5% de embarazadas mayores de 35 en los años 70 , a casi el 25% en la actualidad.
La forma de diagnosticar con certeza si tu hijo tiene una cromosomopatía, el síndrome de Down como más frecuente, es mediante amniocentesis o biopsia corial.
Pero si hacemos al 25 % de la población gestante (es decir a las mayores de 35 años) estás pruebas, diagnosticaríamos un tercio de los sindromes de Down. Los dos tercios restantes se encuentran en el grupo de gestantes de menos de 35 años (el otro 75% de la población).
Además del coste sanitario, que de por sí sería insostenible, está el coste humano.
Casi el 1% de las amniocentesis o biopsias coriales provoca el aborto de la gestación. Por tanto, se perderían un importante número de embarazos sanos. Hoy día, no hacemos amniocentesis simplemente por la edad de la madre.
Por este motivo se han ideado estrategias de cribado o selección como el triple screening del primer trimestre y la llamada ecografía genética del primer trimestre.
Con estas estrategias hemos pasado de diagnosticar el 35% de los Síndromes de Down (solo por la edad), a diagnosticar el 85-90% (con el triple cribado).
Sé que el tema de este artículo es complejo y si quieres alguna aclaración, puedes consultarme.
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Muchas gracias por la información que nos ofrecéis. Conocer esta clase de datos nos ayudan a entender hasta que niveles alcanzan a llegar y a ayudarnos a comprender nuestros problemas sanitarios las pruebas genéticas que existen hoy en día.