Los marcadores ecográficos del primer trimestre son signos que nos puedes hacer sospechar una malformación en el feto.
Pero además, se han elaborado listas de “marcadores ecográficos”. Estos marcadores ecográficos se observan con una mayor frecuencia en fetos con cromosomopatías.
Todos los ginecólogos buscamos estos marcadores. Nos sirven de alarma cuando se observan en un feto.
Te los voy a comentar para que te «suenen» simplemente. Lo que debes saber es que si tu feto no los presenta, tu riesgo del alteraciones cromosómicas es muy muy bajo.
Revisa los artículos de la segunda visita del embarazo y la ecografía de las 12 semanas.
Si quieres saber más sigue leyendo…
Actualmente se aceptan los siguientes marcadores ecográficos:
- Translucencia o pliegue nucal
- Ductus venoso
- Hueso nasal ausente
- Regurgitación tricuspídea
- Ángulo fronto maxilar aumentado
- Frecuencia cardiaca fetal aumentada
- Arteria umbilical única
- Onfalocele
- Megavejiga
• Translucencia o pliegue nucal (TN):
Se mide el acúmulo de líquido retronucal en el embrión. Es el marcador principal y el único que está totalmente estandarizado y por tanto obligatorio cada vez que hacemos la ecografía de tu bebé en el primer trimestre.
Es uno de los tres factores usados para calcular el índice de riesgo de cromosomopatía mediante el triple screening del primer trimestre.
• Ductus venoso:
Poco a poco se va introduciendo en la rutina de la ecografía del primer trimestre.
Este marcador se obtiene mediante ecografía doppler. El ductus es un pequeño vaso que comunica la cava inferior con la vena umbilical a nivel del hígado fetal.
El flujo (cantidad de sangre que circula por el vaso) del ductus venoso está alterado en solo el 3% de los fetos normales, en el 65 % de los fetos con trisomía 21 (DOWN), y en el 55% de las 13 ( PATAU) y 18 (EDWUARDS).
Estas trisomías son las alteraciones cromosómicas más frecuentes que podemos encontrar en un feto.
Por otro lado, los fetos con el flujo del ductus venoso anómalo y sin alteración cromosómica suelen asociarse a malformación cardíaca. En estos casos, el ginecólogo debe citarte para realizar una ecografía específica del corazón fetal (ecocardiografía fetal) a las 15 y a las 20 semanas.
• Hueso nasal:
Los niños con Síndrome de Down tienen una nariz achatada. Su hueso nasal es mas corto y además se osifica (calcifica) más tarde durante el desarrollo fetal intraútero.
La traducción ecográfica durante el primer trimestre es la no visualización de dicho hueso durante la ecografía de las 12 semanas.
La ausencia de hueso nasal se observa en solo el 2% de fetos normales, en el 60% de los Down, en el 45% de las trisomías 18 y 13.
Este marcador del primer trimestre también se usa como marcador del segundo trimestre como os comentaré en artículos posteriores.
• Regurgitación tricuspídea:
Se realiza también mediante ecografía doppler. Se basa en el estudio del flujo de sangre que pasa a través de la válvula tricúspide del corazón. Es la que une la aurícula derecha con el ventrículo derecho. En estos casos, la válvula no cierra bien.
Su utilidad se basa en que el marcador está presente en solo el 1% de los fetos normales, frente al 65% de los fetos con trisomía 21 y 30% de los fetos con trisomías 13 y 18.
• Ángulo frontomaxilar:
Se calcula midiendo el ángulo que forma la frente del feto con el maxilar superior. Este ángulo medido en la cara del feto se encuentra aumentado en el 65% de los fetos con trisomía 21 y solo en el 3% de los fetos normales.
• Frecuencia cardiaca fetal:
Es especialmente útil en los casos de trisomía 13. Estos fetos tienen una frecuencia mayor de lo habitual. En cualquier caso, ten en cuenta que en condiciones normales, los fetos tiene una frecuencia cardiaca mayor que los adultos, sobre los 140 latidos/minuto.
• Arteria umbilical única:
El cordón umbilical presenta, en fetos normales, dos arterias y una vena. En el 80% de los fetos con trisomía 18 y en sólo el 3% de los fetos normales existe una sola arteria umbilical. Estos fetos también tienen un mayor riesgo de hipertensión durante la gestación.
• Onfalocele:
Se asocia a trisomía 18. Es como una hernia a nivel del ombligo.
• Megavegiga:
Se asocia a trisomía 13 y 18. Estos fetos pueden tener una vejiga muy grande.
Básicamente, la aparición de alguno o varios de estos marcadores ecográficos del primer trimestre aumentaría tu riesgo de cromosomopatía (calculado por el triple screening del primer trimestre).
En este caso, sería conveniente que te sometas a un estudio de los cromosomas fetales por amniocentesis o biopsia corial.
Por el contrario, en ausencia de estos marcadores tu riesgo de cromosomopatía se reduce drásticamente y puedes estar tranquila y disfrutar tu gestación. Si aún así quieres más seguridad, puedes hacer un test de diagnóstico prenatal en sangre.
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[…] Por este motivo se han ideado estrategias de cribado o selección como el triple screening del primer trimestre y la llamada ecografía genética del primer trimestre. […]