¿Cuándo debes hacer diagnóstico prenatal no invasivo? Te indico cuándo debes hacerlo, su fiabilidad y utilidad real para tu bebé.
Hace menos de 5 años que se introdujo el test diagnóstico prenatal no invasivo. Pero su uso no está aumentando al nivel que cabría esperar, posiblemente por ser un test con un elevado precio (más de 600 euros) y no estar financiado por la seguridad social.
Con una frecuencia creciente, me hacéis consultas sobre este nuevo test. Recientemente, 26 junio 2015, The American College of Obstetricians and Gynecologists ha emitido su opinión sobre el uso del test y realiza una serie de consideraciones que completan la información sobre este tema que ya había publicado en mi artículo anterior.
Consideraciones al hacer diagnóstico prenatal no invasivo
El test prenatal no invasivo es una técnica novedosa que tiene un gran potencial. Continuamente están apareciendo nuevas marcas del test, completando a los modelos ya existentes en el mercado. Todos los test están siguiendo rigurosos controles para validar sus resultados.
No debes olvidar que el test es de CRIBADO (sospecha) y no de confirmación. Cribar significa seleccionar. En este caso seleccionamos pacientes de alto riesgo de padecer alteraciones cromosómicas.
No debe usarse para confirmar los resultados positivos obtenidos en otros cribados como el triple cribado. Esta prueba es la que actualmente está implantada en toda España. Un nuevo cribado no sirve para diagnosticar los test positivos de anterior. En el caso de un test positivo hay que usar una prueba diagnóstica de confirmación (amniocentesis o biopsia corial).
Por tanto, con un test prenatal no invasivo positivo en un bebé NO se aconseja plantearse el terminar la gestación.
El test tiene sus limitaciones. Actualmente su capacidad de cribado se limita a las trisomías y alteraciones en los cromosomas sexuales. Son las más frecuentes, pero no las únicas. El cribado convencional (triple cribado actual) tiene mejores resultados en el resto de las alteraciones cromosómicas y algunas malformaciones.
El coste económico de la realización de ambos test en el sistema sanitario público, al precio actual, parece inviable.
En algunos casos, sobre el 1-5% de media, el test no consigue dar un diagnóstico. El test se basa en obtener material genético fetal mediante un análisis de sangre a la madre. A partir de las 9-10 semanas pasa un poco de material genético de tu bebé a tu sangre.
No es un test para detectar malformaciones. Por tanto, no sustituye a la ecografía. Recuerda que la mayoría de los defectos congénitos, presentes en el 1-2% de la población, son malformaciones y no alteraciones cromosómicas. El triple cribado, al contrario, puede hacer sospechar otras malformaciones cardíacas, digestivas, etc.
La mayoría de los test comercializados ya ofrecen los resultados de los cromosomas sexuales y, por tanto, el sexo fetal. Pero si la intención es ésta, existen otros test más económicos para sólo detectar el sexo (unos 140 euros).
La mayoría de los estudios de eficacia de los test no invasivos están realizados sobre poblaciones seleccionadas de madres con alto riesgo de tener bebés con alteraciones cromosómicas (alta prevalencia), y la posibilidad de acertar del test en caso de resultar positivo es muy alta (valor predictivo positivo). Pero si hacemos el test a la población en general (con menor prevalencia o frecuencia de alteraciones cromosómicas), su valor predictivo positivo es menor.
El valor predictivo positivo (que el feto tenga una alteración y «acierte» el test en caso de resultar positivo) es del 87% para la detección de síndrome de Down en madres de 40 años, y del 37% en madres de 25 años. Por tanto, siempre confirmar los resultados con amniocentesis o biopsia cordial.
No es útil para gestaciones gemelares. Si son mellizos, y por tanto con material genético distinto, no podemos distinguir a quién corresponde el material genético obtenido de la sangre materna.
En caso de resultado negativo, su fiabilidad para descartar las alteraciones cromosómicas ya comentadas es superior al 99%. ¡Ojo!, pero no el 100%.
Su fiabilidad aumenta con la edad gestacional, y aunque se puede hacer desde las 9 semanas, es mejor usarlo entre las 10-11 semanas. Hay más material genético en sangre materna.
En general todas las marcas obtienen resultados similares.
En pacientes muy obesas, la obtención de un resultado NO concluyente es superior al 5%.
En el 1-5% no obtenemos resultado (depende del tipo de test elegido) y se incluye, sin coste adicional, la repetición de la prueba. Pero cuidado. En este grupo de madres, el 20% de los fetos puede tener alteraciones en los cromosomas seleccionados. Puedes repetirlo, y obtener resultado mas de la mitad de los casos al segundo intento, y reducir la tasa de resultados no concluyentes final al <1-2% (menor con los test más actuales). Por el contrario, en estos casos, puedes hacer una prueba invasiva y no retrasar el diagnóstico de certeza otros 15 días.
El nombre del test puede resultar algo engañoso. El test prenatal no invasivo no es la alternativa a los diagnósticos invasivos (amniocentesis y biopsia corial). El test prenatal no invasivo es CRIBADO (como el triple cribado del primer trimestre) y es muy fiable para las alteraciones cromosómicas comentadas, pero no para el resto ni para otras malformaciones. Los diagnósticos invasivos son pruebas de CERTEZA O DE DIAGNÓSTICO exacto.
Hoy por hoy, y por estas consideraciones médicas y económicas, el sistema sanitario público no ha decido cambiar el sistema de cribado actual.
Es verdad que los avances científicos lo cambian todo en poco tiempo y en unos meses o años tendré que modificar este artículo.
Es un tema muy complejo, si necesitas aclaraciones puedes hacerme tus consultas Online.
