Translucencia nucal aumentada: En la segunda visita de embarazo, junto con ecografía de las doce semanas, te medimos la translucencia nucal de tu futuro hijo.
El cribado del primer trimestre permite calcular el índice de riesgo de alteración cromosómica de tu embarazo. Este cálculo se realiza en función de tres parámetros:
- Edad materna
- Nivel en sangre materna de dos sustancias: B-HCG y PAPP-a.
- Translucencia nucal del feto.
Afortunadamente, sólo el 5 % de la población fetal (usamos el corte en el percentil 95) tiene la translucencia nucal aumentada. Pero en este grupo se concentra el mayor riesgo de alteraciones cromosómicas, malformaciones (sobre todo cardíacas) y de resultado adverso en la gestación, incluso con muerte fetal.
En cualquier caso, te diría que debes estar “relativamente” tranquila pues en la mayoría de los casos tu feto (si estás en este grupo) será normal.
Para saber como se mide la translucencia nucal revisa el artículo del cribado del primer trimestre. En ese artículo te comento que si el riesgo de cromosomopatía es elevado te aconsejo hacer la amniocentesis.
Observa los datos de la tabla y te los comento posteriormente:
Translucencia nucal aumentada y resultados. Tomado de Nicolaides. Fetal Medicine Foundation.
¿Qué debo hacer si mi feto tiene una TN aumentada, pero menor de 3,5mm?
En este grupo, el 93% de los fetos estará sano. Pero, ¿cómo saber si estás en el 7% restante?.
Veamos las recomendaciones:
- Hacer pruebas invasivas para determinar el cariotipo fetal, por amniocentesis o biopsia corial, si el el resultado del triple cribado es de alto riesgo. El cariotipo es el conjunto de los 23 pares cromosomas de todo ser humano.
- Hacer una ecografía detallada del primer trimestre, y posteriormente otra a las 20 semanas. Preferiblemente en una Unidad especializada en Diagnostico Prenatal.
- Si el cribado es normal, puedes hacer un test prenatal no invasivo. Te hacemos un análisis de sangre.
- Si no aparecen marcadores ecográficos en el primero y segundo trimestre, ni malformaciones mayores, te informaremos que la posibilidad de tener un recién nacido sano al final de la gestación es similar al de otras embarazadas. ¡Ahora ya puedes respirar¡
¿Qué debo hacer si mi feto tiene una TN mayor de 3,5mm?
Esta situación es excepcional, solo afecta al 1% de las gestaciones, pero el riesgo del alteración cromosómica, malformaciones cardíacas y muerte fetal es muy alto. La proporción de fetos normales dependen del grosor del pliegue nucal. Entre el 15 y 70%. Observa la tabla.
Por tanto:
– Hacer amniocentesis o biopsia corial. Estudiaremos el cariotipo del feto.
– Si en tu familia existe historia familiar de síndromes genéticos, se estudiará esta posibilidad.
– Hacer ecografías detalladas en Unidades especializadas en Diagnostico prenatal a las 15 y 20 semanas y si no se detectan malformaciones y el engrosamiento de la TN se ha desaparecido, lo más probable es que tu feto sea finalmente normal.
– Si no se resuelve y evoluciona aumentando la TN, lo más probable es que el feto tenga una infección o un síndrome genético (menos del 1% de los defectos congénitos). Se continuarán los estudios, cada vez más específicos y complejos.
Existe un alto porcentaje de muerte fetal intraútero y un de retraso mental.
Al ver la tabla y a modo de conclusión, puedes observar que los riesgos de alteración cromosómica, perdida fetal y retraso mental aumentan en fetos con una mayor translucencia.
Los casos de translucencia nucal aumentada pueden ser graves, pero como ves son muy muy raros, afortunadamente.
holaa hoy me detectaron la t nucal entre 2,9mm y 3,4mm … y estoy muy asustada.es mi tercer bebé y parece que la edad influye… me gustaría saber si estará bien mi bebe o tengo muchas probabilidades de que salga mal??
Hola, lo aconsejable es hacer una amniocentesis y estudio de los cromosomas y posteriormente una ecografía detallada.A pesar de todo la gran mayoría de los fetos serán normales. Un saludo.