Al final del primer trimestre, cuando ya crees que tu embarazo va ir adelante y has pasado la etapa de los abortos, te dicen que el cribado del primer trimestre es positivo…
El cribado del primer trimestre positivo es una de las situaciones más desesperantes para una pareja de “recién embarazados”.
La situación se produce en la ecografía de las 11-13 semanas. Durante la segunda visita de tu embarazo se mide el grosor del llamado pliegue nucal o translucencia nucal.
Los datos del grosor del pliegue, la edad de la madre y los resultados de la analítica permiten calcular tu riesgo estimado de alteraciones cromosómicas. La más frecuente de ellas es el Síndrome de Down.
El 90% de las alteraciones cromosómicas corresponden a la trisomía 21 o Síndrome de Down, trisomía 18 o Síndrome de Edwards y trisomía 13 o Síndrome de Patau.
La edad materna avanzada aumenta el riesgo de síndrome de Down. Una embarazada con veinte años de edad tiene un riesgo de 1/1500. Por el contrario, el riesgo a los cuarenta años es de 1/100.
La analítica realizada, mediante un análisis de sangre a la madre, sobre las 10 semanas de gestación, detecta los niveles de betaHCG y PAPP-a.
La PAPP-a disminuye en los embarazos con trisomía y la betaHCG aumenta en caso de trisomía 21 y disminuyen en las trisomías 13 y 18.
Tras el primer desconcierto, preguntas ¿cuanto riesgo?. Lo habitual es que los ginecólogos te demos una cifra, que por sí sola y con el stress del momento, ni siquiera entiendas.
Los cálculos de riesgo se dan en cifras como ésta: “ 1/150” por ejemplo. ¿Qué significa? Indica que el futuro recién nacido tiene un riesgo de un caso cada 150 embarazos.
¿Qué es lo primero que piensas? Tú no sabes si es mucho o poco riesgo. ¿Cuál es el riesgo normal?.
Actualmente, ponemos el “punto de corte” en 1/250. Pero no significa que sea la cifra de “normalidad”. Esa cifra la empleamos para saber que pacientes deben ser sometidas a mas pruebas y cuales no.
¿Cómo interpreto los resultados?
La prueba del cribado nos permite clasificarte en alto y bajo riesgo:
• Bajo riesgo de alteración cromosómica o triple screening negativo: >1/250.
• Alto riesgo de alteración cromosómica o triple screening positivo: <1/250.
Las pacientes negativas se considera que su riesgo es bajo y no se realizan más pruebas. A las pacientes con riesgo alto se les oferta la realización de otras pruebas diagnosticas para aclarar la situación.
Observa que cribado negativo no significa ausencia de riesgo, sino bajo riesgo.
¿Y si el resultado es cribado del primer trimestre positivo, es decir, tienes un riesgo mayor de 1/250?
Hasta ahora hemos hecho solo un análisis de sangre y una ecografía, ambas son no invasivas y , por tanto, inofensivas.
El triple screening nos permite seleccionar que pacientes someter al resto de las pruebas que sí son invasivas y por tanto conllevan cierto riesgo de aborto.
Disponemos de dos pruebas invasivas:
Amniocentesis:
Consiste en tomar un poco de líquido de la bolsa amniótica, mediante punción del abdomen de la madre con una aguja fina. Del líquido se extraen las células del feto para su estudio.
Biopsia corial:
Consiste en tomar directamente células de la placenta, igualmente por punción abdominal.
Al ser pruebas invasivas, conllevan un riesgo de aborto, inferior al 1%. Así, el screening nos permite seleccionar qué pacientes deben someterse a ese riesgo.
Con un criterio práctico, un screening positivo significa que al hacerte la prueba invasiva tienes más riesgo de que tu hijo tenga un síndrome de Down que de abortar por hacerte la prueba invasiva.
Finalmente, las embarazadas os preguntáis ¿significa que mi hijo tiene síndrome de Down? Pues, ¡no¡. La mayoría de las amniocentesis o biopsias coriales realizadas resultan ser negativas, es decir se trata de un bebe sano.
Por tanto, lo recomendable es hacerlas y pensar que lo habitual es que todo quede en el primer susto de los muchos que nos llevamos los padres.
¿Y si el riesgo es intermedio muy próximo a los 1/250?
Esta es la forma habitual de actuar en la mayoría de los centros hospitalarios, pero los estudios más recientes y los avances tecnológicos de los aparatos de ecografía han introducido lo que se denomina ecografía genética del primer trimestre.
La ecografía genética se basa en el estudio ecográfico del feto, con ultrasonidos de alta resolución, y el estudio de diferentes marcadores.
Si los marcadores ecográficos son normales, el feto tendrá menor riesgo de síndrome de Down que el determinado por el triple screening y podría evitarse el realizar la amniocentesis.
El riesgo basal por la edad de la paciente se modifica al alza o a la baja según el resultado del triple screening del primestre. A su vez este nuevo cálculo de riesgo se puede modificar a la baja si la ecografía genética no encuentra marcadores ecográficos de primer trimestre en el feto.
Es complicado, pero imagina una paciente con un riesgo límite en el cribado, de 1/240 por ejemplo. Lo indicado actualmente es hacer la amniocentesis. Pero si hacemos la ecografía genética y no vemos ningún marcador ecográfico de alteración cromosómica, su riesgo disminuye tanto que no tendríamos que hacer la prueba invasiva.
Esta forma de proceder está comenzando a implantarse en muchos centros hospitalarios.
Por otro lado, también podemos, en estos casos de riesgo intermedio, hacer un test prenatal no invasivo en sangre.
Si no te queda claro, coméntamelo.
[…] el triple screening combinado del primer trimestre resulta ser positivo, lo recomendable es realizar una prueba invasiva de diagnóstico prenatal. Con cualquiera de […]