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¿Qué son los defectos congénitos y cómo prevenirlos?

25/10/2014 por Dr. Francisco Zorrilla

¿Qué son los defectos congénitos y como prevenirlos?Los defectos congénitos  del feto son una importante preocupación si estás buscando gestación. No siempre se pueden evitar pero con algunas recomendaciones y cambios en tus hábitos puedes disminuir el riesgo.

Los Defectos Congénitos (DC)  se definen como cualquier alteración física, funcional o psíquica presente en el recién nacido, aunque se manifieste más adelante. Te aclaro conceptos.

Frecuencia

Los defectos congénitos aparecen en el 3% de los embarazos. Por tanto, no es excepcional tener hijos con DC. No obstante algunos de esos defectos tienen escasa repercusión en la vida del recién nacido o se manifiestan posteriormente.

 

Tipos de DC

Existen varias formas de clasificarlos. Veamos:

1.Por el tipo de órgano alterado:

  • Alteración física: Es el caso habitual de las malformaciónes fetales. Por ejemplo, la ausencia de un riñón o el labio leporino y su diagnóstico se realiza principalmente durante el embarazo con ecografías.
  • Alteraciones funcionales: como ejemplo podemos citar los defectos en la audición. No pueden diagnosticarse antes del parto. También incluimos aquí los errores  congénitos del metabolismo.
  • Alteraciones  psíquicas: como el retraso mental cuyo diagnóstico requiere incluso años.

2. Por el lugar de la lesión:

Malformaciones fetales: Afectan  a uno o varios órganos y son similares a las alteraciones físicas vistas anteriormente.  Son los DC más frecuentes.

Alteraciones cromosómicas: En este caso la causa provoca la lesión de uno o varios cromosomas.  Revisa este enlace a un artículo anterior sobre cromosomopatías. Estas alteraciones a su vez pueden traducirse en malformaciones.

Veamos un ejemplo:  un feto con síndrome de Down (alteración en el cromosoma nº 21). El diagnóstico de sospecha en este caso lo hacemos mediante el cribado del primer trimestre y con la medición de la translucencia nucal durante la ecografia de las 12 semanas.

Por otro lado, un feto con Síndrome de Down puede tener una cardiopatía (malformación del corazón) y también lo detectaríamos mediante ecografía.

Las alteraciones cromosómicas se diagnostican mediante amniocentesis o biopsia corial realizadas en el segundo trimestre o por ecografía cuando se asocian a malformaciones.

Alteraciones génicas:  Los genes contienen la información genética en forma de cadenas de ADN. El conjunto de los genes se agrupan dentro de los cromosomas. El agente externo, por ejemplo un fármaco, puede lesionar al cromosoma en su conjunto o a una pequeña parte de éste (los genes). Estas alteraciones génicas son menos frecuentes.

Causas y Factores de riesgo

En la mayoría de los DC no conocemos la causa.  El origen de los DC se debe a la conjunción de dos factores que son la genética y  los factores ambientales ( o teratógenos).

Las causas genéticas pueden estar relacionadas con la herencia. Así, si en la familia existe un defecto congénito hereditario (un cromosoma o gen alterado) puede transmitirse a la descendencia. En otras ocasiones son los factores ambientales  los que provocan dichas alteraciones cromosómicas.

  • Herencia
  • Acción de factores ambientales o teratógenos antes del embarazo

Los factores ambientales que pueden originar DC son varios: alcohol, fármacos, radiaciones, etc. Si el teratógeno actúa sobre la mujer antes de estar embarazada provoca alteraciones genéticas (en los cromosomas o genes) como ya hemos comentado. Por el contrario si actúa ya durante el embarazo, origina malformaciones.

  • Alteraciones genéticas
  • Malformaciones

Por eso hablamos de factores de riesgo de los DC:

  1. Edad mayor de 35 años.
  2. Herencia: historia personal o familiar de defectos congénitos.
  3. Hijo anterior con defecto congénito.
  4. Diabetes.
  5. Uso de medicamentos.
  6. Drogas o Alcohol.

 

Prevención de los defectos congénitos y hábitos saludables:

Lo principal, por supuesto, es tener en cuenta los factores de riesgo anteriores y además:

1.- Tomar ácido fólico desde  al menos un mes antes de la concepción. La falta de ácido fólico aumenta el riesgo de defectos del sistema nervioso de tu futuro hijo. Está especialmente indicado en caso de haber tenido un hijo anterior con este problema.

2.- Mantener el peso ideal.  A mis pacientes les insisto mucho en la  importancia de  una dieta equilibrada y peso ideal. Las mujeres con obesidad tienen más riesgo de DC especialmente del sistema nervioso, corazón y pared abdominal. La obesidad además favorece un embarazo con diabetes, hipertensión, mayor tasa de cesáreas y partos complicados, etc.

3.- Dejar fumar. El tabaco produce insuficiencia planetaria y roturas prematuras de membranas.

4.- No tomar alcohol ni drogas. El alcohol produce retraso mental en el feto y aumento de la tasa de DC. Algunas drogas provocan retraso mental y de crecimiento del feto.

5.- Evita el uso de medicamentos y consulta con tu ginecólogo antes de tomarlos.

6.- Evita agentes tóxicos:  plomo, mercurio, radiaciones, etc.

7.- Infecciones: Son múltiples las infecciones que producen defectos en el feto: Rubeola, Sífilis, Toxoplasma, Citomegalovirus,  Herpes, Varicela,  etc. La mayoría de ellas son investigadas en la analítica del primer trimestre que solicitamos.

En artículos anteriores te he hablado de la importancia de la consulta preconcepcional, pues va dirigida especialmente a la prevención de los defectos congénitos. Tu ginecólogo te hablará de los factores de riesgo a tener en cuenta, controlará enfermedades como la diabetes y te aconsejará  sobre los hábitos más saludables para seguir antes y durante tu gestación.


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Publicado en: Embarazo Etiquetado como: amniocentesis, biopsia corial, cribado primer trimestre, cromosomopatía, down, ecografia, translucencia nucal, visitas embarazo

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Acerca de Dr. Francisco Zorrilla

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Comentarios

  1. M Carmen dice

    10/11/2014 a las 11:13

    Temas por los que tengo curiosidad: medicación en los diferentes trimestres del embarazo y fajas postparto. Utilicé en primer embarazo pero no se si realmente mi recuperación se debió al uso de la faja o a otros factores.

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  1. Riesgos del embarazo a los 40 años • ConsultaTuGinecologo.com dice:
    23/05/2015 a las 08:47

    […] Riesgo de Defectos congénitos. […]

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