El estudio genético de la pareja con problemas de esterilidad se hace cada vez con más frecuencia, tanto al hombre como a la mujer. Un 15% de las parejas actuales tiene problemas para conseguir gestación en un año.
Hoy sabemos que entre parejas estériles aumenta la frecuencia de alteraciones de origen genético, hasta casi el 10%.
Esta frecuencia aumenta aún mas en el varón con graves alteraciones en el semen.
El problema que observamos cada vez más es que al «forzar» la reproducción de forma artificial con técnicas de reproducción asistida, dichas alteraciones genéticas se transmiten a la descendencia. Por ello, cada vez se realizan más estudios genéticos en parejas estériles.
Piensa que con la reproducción asistida evitamos la selección que la propia naturaleza realiza en la fecundación. Los óvulos y espermatozoides con alteraciones genéticas tienen menos capacidad de fecundación natural y de transmitirse a la descendencia.
¿Qué alteraciones genéticas podemos encontrar al hacer un estudio genético en una pareja estéril?
Dentro del estudio básico de una pareja estéril no se hacen las pruebas genéticas de forma rutinaria.
Se distinguen varios tipos de alteraciones genéticas. De una forma simplificada te las resumo…
Alteraciones cromosómicas.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en los núcleos de cada célula, es de decir 46 en total (23 x 2). El óvulo aporta 23 y el espermatozoide los otros 23, para formar una primera célula de un futuro embrión con 23 pares (46 cromosomas en total).
Es fácil notar que cualquier alteración en la cantidad (alteración numérica) o en la «calidad» (alteración estructural) de dichos cromosomas puede alterar el resultado, es decir, el contenido genético del embrión.
A modo de ejemplo, en el estudio genético de una persona con síndrome de Down, en lugar de un par de cromosomas 21, tiene una trisomía (3 cromosomas 21).
Por otro lado, cuando hacemos un estudio genético a los restos abortivos obtenidos tras un legrado o aborto espontáneo hemos observado que el 65% tienen alteración cromosómicas. La mayoría son trisomías, es decir, tienen tres en lugar de un par. Los cromosomas mas afectados son el 16, 21 y 22.
Alteraciones génicas.
Cada uno de los cromosomas (46 en el ser humano), contiene miles de genes. En el ser humano se identifican unos 20.000 genes. A su vez cada uno se encarga de la información y codificación para sintetizar varias proteínas del ser humano. Como ves todo se va complicando.
La transmisión al feto será siguiendo las leyes de la herencia Mendeliana. Revisa este enlace para saber que es una transmisión dominante, recesiva o ligada la sexo.
Algunas familias tienen menopausia precoz antes de los 40 años. El origen de la esterilidad sería la falta de ovulación bien porque los óvulos se destruyen pronto o por que su ovarios tienes pocos desde su nacimiento. El resultado es que las ovulaciones desaparecen antes de los 40 años. Un 10 % de los causas ovulatorias de la esterilidad son por esta causa.
Cada vez más mujeres toman ácido fólico, antes y durante la gestación. Si tienes altas concentraciones de homocisteína tienes más riesgo de tener de abortos. Todo ello se relaciona con la alteración de la enzima metilendrofolato reductasa (MTHFR) implicada con el metabolismo del ácido fólico.
El 1% de las parejas sufre de aborto habitual. Entre este grupo las alteraciones genéticas que determinan una trombofilia (la sangre coagula más de lo normal) son dos veces más frecuentes (entre ellas las alteraciones de la MTHFR).
Otros.
Te incluyo aquí las infrecuentes alteraciones por herencia mitocondrial (transmitidas por la madre), y otras alteraciones de herencia genéticas complejas en las que influyen no solo los genes, sino también la interacción con factores ambientales. Veamos…
Sé que comprender estos términos no es fácil. Por ello te pongo un caso sencillo y conocido: síndrome de ovario poliquístico. En este caso tus ovarios son «vagos» y no ovulan correctamente.Te hablo de ello por ser la principal causa de esterilidad de origen ovárico.
La endometriosis, otra enfermedad de la que te he hablados en otros artículos, también tiene una base genética. Es decir existe una predisposición familiar a padecerla. Si tu tienes endometriosis, es más probable que también la padezcan tus hijas o hermanas o la haya tenido tu madre.
Los miomas, tan frecuentes, si son grandes o deforman la cavidad interior del útero pueden ser causa de esterilidad/abortos de repetición. El riesgo de tener miomas es 3 veces más frecuente si tienes antecedentes familiares directos.
¿Cómo se hace el estudio genético en esterilidad?
Para terminar el artículo de hoy, te comentaré dos cosas mas: una qué pruebas realizamos y dos, obviamente, el varón también puede sufrir los mismas alteraciones cromosómicas o genéticas que la madre.
La tasa de alteraciones aumenta enormemente en varones con semen anormal, y puede llegar al 10-15% si el semen no contiene apenas espermatozoides.
La primera prueba es el estudio del cariotipo. Es decir, el estudio del numero y estructura grosera de los 23 pares de cromosomas.
Para estudios más rápidos, y detallados, podemos utilizar técnicas de de FISH y PCR. Permiten estudiar una parte concreta de un cromosoma.
Pero, ¿qué hacemos si los padres son portadores de una alteración genética?. La solución puede estar en hacer un Diagnóstico genético preimplantacional. Se realiza una fertilización in vitro y antes de implantar los embriones son estudiados desde el punto de vista genético. Se implantaran finalmente aquellos que no tengan la alteración genética de los padres que haya motivado el estudio. Esta técnica estaría también indicada si has tenido múltiples abortos (aunque los cariotipos de los padres sean normales).
